Колумбийская девушка-подросток, страдающая редким заболеванием, вызывающим преждевременное старение, отпраздновала свое 15-летие. Об этом сообщает DailyMail.
Средняя продолжительность жизни людей, страдающих редким смертельным недугом, синдромом Хатчинсона-Гилфорда, составляет 13 лет. Но Магали Гонсалес Сьерра удивила врачей, дожив до 15 лет. Она отпраздновала свой день рождения с семьей и друзьями. Девушка, которая выглядит на 90 лет, любит танцы, музыку, розовый цвет и яркий макияж.
Родители девочки живут в постоянном страхе – в один день их дочь просто не проснется. Она не может ходить, ей требуется постоянное лечение. Именно поэтому ее день рождения постарались сделать таким особенным. Магали одета как принцесса, в ее честь устроили грандиозную вечеринку.
Мама девочки, 35-летняя София, рассказала журналистам, что ее дочь очень хотела в свой день рождения выглядеть не как старушка, а как обычный подросток. Хотела танцев, воздушных шаров и праздника.
Болезнь, от которой страдает Магали, названа в честь английского врача, впервые ее описавшего в 1886-1897 годах. Это одна из форм прогерии. Вызывает недуг мутация гена LMNA. Ген LMNA должен производить белок Lamin. Из-за дефекта этого белка ядро клетки становится нестабильным и в результате организм больного преждевременно стареет. Дети с таким заболеванием рождаются на вид совершенно здоровыми. Ускоренный процесс старения запускается в 18-24 месяцев. Умирают такие дети от сердечно-сосудистых заболеваний в возрасте 13-14 лет.
Источник: DailyMail
